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澳研究:新生儿足跟血基因测序有助于疾病早发现
Xin Hua Wang· 2025-10-11 06:32
目前,澳大利亚新生儿足跟血筛查能覆盖32种疾病。研究发现,新生儿家长对基因组测序的接受程度较 高,99.5%的家长认为这样的检查应推广到所有新生儿中。 研究人员说,将基因组测序纳入新生儿筛查能扩大疾病筛查范围,包括那些易导致儿童患癌的隐患以及 目前的标准筛查技术无法检测到的心脏和神经系统疾病。 新华社墨尔本10月11日电(记者徐海静)澳大利亚默多克儿童研究所近日发布一项研究成果说,在新生 儿筛查中加入基因组测序有助于额外发现数百种疾病风险,便于更早的诊断和治疗。 这一研究由默多克儿童研究所与澳大利亚维多利亚州临床遗传学服务共同领衔,研究成果新近发表在英 国《自然·医学》杂志上。研究人员发现,如果在现行的澳大利亚新生儿足跟血筛查中纳入基因组测 序,就可以在14天内提供数百种可治疗疾病的筛查结果。 这项研究利用足跟血样本对维多利亚州1000名新生儿进行了基因组测序,检查了605种与早发、严重且 可治疗疾病相关的基因。结果发现,其中16名新生儿出现基因疾病的可能性更高,而常规筛查只发现了 1人。 研究人员同时提醒,新生儿基因测序还面临着操作和伦理上的风险,包括费用、公平性、数据存储安全 性以及孩子成年后的决策权等。 ...
手撕偏见、不怕被骂「伪科学」,今年的诺奖得主堪比热血漫主人公
36氪· 2025-10-10 23:57
以下文章来源于Vista看天下 ,作者刘瀚琳 Vista看天下 . 一个永远理解你的朋友 日本科学家坂口志文因调节性T细胞研究 获诺奖,革新免疫疗法。 文 | 刘瀚琳 来源| Vista看天下(ID:vistaweek) 封面来源 | IC Photo "这次获得诺贝尔奖(下称"诺奖")的主题,搞不好小孩比大人还懂!" "我家爱看漫画《工作细胞》的儿子,一听到诺奖新闻说到调节性T细胞,立刻开始滔滔不绝地解释它的功能,结果和NHK(指媒体日本放送协会)后面播 的解说内容几乎一模一样,超震撼XD!" "新闻里说到诺奖时,我还想说这个名字好熟,结果果然是《工作细胞》里那个大姐姐啊!" 今年诺贝尔生理学或医学奖有些与众不同,它所涉及的医学主题已经有了一个二次元形象。 在流行的日漫《工作细胞》中,她身着干练制服,以一个成熟聪明又冷静的女性形象出现,名为调节性T细胞。其角色设定是,负责压制免疫细胞暴走攻击 人体的正常细胞。 发现这种细胞的, 就是 今年诺贝尔生理学或医学奖得主之一,日本科学家坂口志文(Shimon Sakaguchi)。 而美国科学家玛丽·布伦科和弗雷德·拉姆斯德尔则找到了与之相关的基因,进一步印证了坂口 ...
柳叶刀重磅披露:体重降到关键水平,八成糖尿病患者成功实现完全缓解!
GLP1减重宝典· 2025-10-10 11:15
以下文章来源于肥胖世界ObesityWorld ,作者欢迎订阅 肥胖世界ObesityWorld . 《肥胖世界》Obesity World - 同步传真肥胖及代谢国际新学术进展,为医学减重临床、教研人员搭建一座与国际接轨的桥梁,「每医健」旗下内容平台。 数据显示,2021年全球20至79岁的成年人中,糖尿病患者人数已达5.37亿,预计到2045年将攀升至7.83亿。在这些患者中,2型糖尿病占比高 达96%,而且超过85%的2型糖尿病患者存在超重或肥胖问题。现有研究普遍认为,减重有助于缓解2型糖尿病,但具体效果尚存争议。 近日,柳叶刀子刊《The Lancet Diabetes & Endocrinology》发表了一项题为"体重减轻对2型糖尿病缓解的影响:随机对照试验的系统评价与 Meta回归分析"的研究(见图1)。本项系统性综述和Meta分析,深入剖析了减重幅度与2型糖尿病缓解之间的联系,为临床应用和公共健康政 策制定带来了重要参考。 01 • 研究概况 本研究严格遵循Cochrane和PRISMA指南,对全球范围内关于体重减重干预对2型糖尿病患者影响的随机对照试验进行了系统回顾和分析。主要 观察指标为干 ...
诺贝尔生理学或医学奖怎么评?评委揭秘内部流程
Xin Hua She· 2025-10-08 06:56
0:00 诺贝尔生理学或医学奖每年是怎么评出来的?谁有资格提名候选人?诺贝尔生理学或医学奖评委、瑞典 卡罗琳医学院临床免疫学教授、瑞典皇家科学院院士潘嫱带你了解内部流程。(记者:张兆卿、朱昊 晨、郭爽、袁亨瑞;视频:张淼) 瑞典卡罗琳医学院将2025年诺贝尔生理学或医学奖授予美国科学家玛丽·布伦科、弗雷德·拉姆斯德尔和 日本科学家坂口志文,以表彰他们在外周免疫耐受机制方面的开创性发现。 ...
“何享健青年科学家”首期项目资助名单揭晓
Zheng Quan Ri Bao Wang· 2025-09-29 13:44
据悉,何享健科学基金是由美的集团(000333)股份有限公司创始人何享健以个人名义出资30亿元创立 的公益性基金,于2023年5月份在大湾区科学论坛开幕式上正式发布。基金依托广东美泽科技发展有限 公司设立,由佛山市顺德区美泽科学发展中心承办,以"支持基础研究突破、推动原创成果转化"为核心 目标,重点关注对世界经济发展、人类文明进步具有重大影响力的领域,包括但不限于医疗健康和生命 科学、绿色能源和气候变化等,通过制度化、持续性的资助,为全球科学事业发展贡献力量。 本次入选的20位青年科学家涵盖两大重点领域,其中医学与生命科学领域12人、能源环境与气候变化领 域8人。20位拟资助科学家均在各自的研究领域展现出科研潜力,其未来研究计划聚焦学科前沿,对推 动医学与生命科学、能源环境与气候变化领域的技术突破与产业升级具备潜在价值。 为进一步推动科研交流与成果展望,何享健科学基金拟于10月25日在佛山顺德举办"何享健青年科学 家"首期项目的揭晓仪式及学术研讨会。学术研讨会将按医学与生命科学、能源环境与气候变化两大领 域分组开展深度研讨,围绕获资助科学家的研究计划可行性、技术难点及相关领域前沿方向展开交流。 本报讯 (记者 ...
《Cell》封面重磅发布!华东师大团队揭示减脂新科技,局部热疗助推顽固脂肪燃烧
GLP1减重宝典· 2025-09-28 11:57
Core Viewpoint - The research team from East China Normal University has made significant advancements in the field of obesity and metabolic diseases, discovering that beige fat can be activated through local thermal therapy to alleviate obesity and improve metabolic disorders. This finding was published in the prestigious journal "Cell" and selected as a cover article [6][9]. Group 1: Research Findings - The study reveals that beige fat, which has characteristics of both white and brown fat, can be activated by local heat therapy, leading to increased thermogenesis and energy expenditure [7][10]. - The research identified the heat shock transcription factor 1 (HSF1) as a key player in sensing local heat and activating thermogenic mechanisms, which can effectively combat obesity and improve insulin resistance and liver lipid accumulation [9][12]. - A large-scale clinical study established a correlation between HSF1 and various metabolic traits, providing new targets and strategies for obesity intervention [9][14]. Group 2: Implications and Applications - The findings suggest that local thermal therapy could be a safe and effective method for weight loss, without affecting the sympathetic or immune systems, indicating its potential as a new direction for obesity treatment [9][12]. - Traditional thermal therapies, such as those used in Chinese medicine, have been recognized for their metabolic benefits, but the study emphasizes the need for safer and more effective activation methods for beige fat [10][12]. - The research lays a solid foundation for the development of new clinical drugs and precision treatments targeting metabolic disorders [14].
展现高质量医学成果,BMJ发布2025中国医院研究影响力报告
21世纪经济报道记者 唐唯珂 报道 9月13日,2025首都国际医学(000516)大会的平行论坛——中英医疗科创高峰论坛在北京举行。此次 论坛由中国医院协会主办、BMJ集团协办,聚焦中英医疗科创领域的合作与发展,展开深度对话交流。 论坛期间,BMJ(《英国医学杂志》)集团正式发布《2025中国医院研究影响力-全球卫生政策和临床 指南二十年引用报告》,这是全球首份针对中国医院医学研究成果被国际临床指南与卫生政策引用情况 的专项分析报告。 报告覆盖2005至2024年二十年期间,首次从"研究转化为实际医疗实践"的维度,量化呈现中国医院研究 对全球卫生政策制定、临床实践优化的具体贡献,进一步彰显中国医学研究的国际话语权与临床转化价 值,也为中英乃至全球医疗科创合作提供了重要的数据参考与方向指引。 突破传统评估 此次报告采用BMJ Impact Analytics提供的数据,追踪了2005-2024年间中国医院研究成果在全球41000余 家机构、2000余个卫生政策和临床指南中的引用情况,展示了具有最多被政策和指南引用的研究文章产 出的十家中国医院,其总体被引次数、地域覆盖情况、重要施引机构,以及最高被引的研究文章 ...
震惊发现:2岁前吃糖太多,成年后患病风险飙升!《科学》《自然》双重验证
GLP1减重宝典· 2025-09-23 11:37
以下文章来源于内分泌早知道 ,作者关注内分泌的 内分泌早知道 . 深度分享内分泌用药经验、病例剖析、指南专业解读并紧跟国内外内分泌领域前沿进展,「每医健」旗下内容平台。 2024年10月31日,国际顶级期刊《科学》发表了一项颠覆性研究,揭示了婴幼儿饮食中隐藏的健康危机。这项由南加州大学领衔,联 合兰德智库、麦吉尔大学等四所顶尖机构开展的长期追踪研究指出:人生前1000天(孕期至2周岁)的饮食含糖量,直接决定成年后的 代谢健康! 研究团队发现:过早接触添加糖的婴幼儿,成年后罹患2型糖尿病和高血压的风险呈爆发式增长。更令人震惊的是,只要在婴幼儿期严 格控制添加糖摄入,就能有效阻断这种"代谢记忆"效应,显著降低未来慢性病风险。 ▍关键发现:生命早期糖摄入影响终身健康 研究发现, 人生前1 00 0天(从孕期到2岁) 的饮食中如果含有大量添加糖,成年后代谢疾病风险会 大幅上升 。相反,严格控制糖分摄 入,则能显著降低未来患病概率。 历史数据揭示惊人规律 研究团队利用 英国生物银行(UK Bi obank) 的50万份遗传与医疗数据,对比了1 951- 1956年出生的60,1 83名参与者的健康状况。其 中: - " ...
瘦身奇效,糖患重获健康!顶级医刊曝光重磅研究:体重降幅与二型糖尿病逆转率惊人相关
GLP1减重宝典· 2025-09-17 04:03
以下文章来源于肥胖世界ObesityWorld ,作者肥胖世界 肥胖世界ObesityWorld . 《肥胖世界》Obesity World - 同步传真肥胖及代谢国际新学术进展,为医学减重临床、教研人员搭建一座与国际接轨的桥梁,「每医健」旗下内容平台。 《柳叶刀糖尿病和内分泌学子刊》最新发表的一项突破性Meta分析揭示了减重与糖尿病缓解之间的精确关联:在超重或肥胖的2型糖尿病患者 中,体重下降与疾病缓解呈现强劲的剂量反应关系。这一关键发现与患者年龄、性别、种族背景、病程长短、初始糖化血红蛋白水平、体重指 数或减重方式均无关联。 研究团队对PubMed、Embase和临床试验注册库中截至2024年7月30日的全部相关随机对照试验进行了系统筛查,最终精选出22项高质量研 究,包含29个完全缓解和33个部分缓解评估指标。研究采用严格标准:完全缓解定义为干预一年后糖化血红蛋白低于6.0%或空腹血糖低于 5.6mmol/L且不使用任何降糖药物;部分缓解则为糖化血红蛋白低于6.5%或空腹血糖低于7.0mmol/L且不使用降糖药物。 数据分析结果令人震撼:干预一年后,不同减重幅度患者的完全缓解率呈现戏剧性差异——体重减轻 ...
重磅突破!能量通量理论首次揭开危重患者肥胖之谜,医学界沸腾
GLP1减重宝典· 2025-08-30 10:23
Core Viewpoint - The article discusses the metabolic reprogramming in critically ill patients, emphasizing the importance of understanding energy flow and immune response mechanisms to improve treatment outcomes [6][9][27]. Metabolic Regulation Principles - The priority of substrate utilization in normal conditions is glucose and glycogen first, followed by fats and proteins. In critical illness, metabolism prioritizes the needs of immune and inflammatory cells, leading to significant breakdown of muscle and fat tissues to support immune cell synthesis [10][11]. - The liver and kidneys significantly enhance gluconeogenesis during critical illness, utilizing lactate, glycerol, and amino acids as substrates, with the Cori cycle playing a key role in glucose regeneration [13]. Immune and Inflammatory Cell Metabolic Reprogramming - Immune cells, such as M1 macrophages and activated T cells, primarily rely on aerobic glycolysis (Warburg effect) for rapid ATP production and biosynthetic precursors, which supports inflammatory responses but has a lower energy yield compared to mitochondrial metabolism [16][18]. - Metabolites like succinate and itaconate can regulate gene expression through epigenetic modifications, influencing inflammation and immune responses [17]. Changes in Adipose Tissue and Skeletal Muscle - In critical illness, white adipose tissue may convert to brown adipose tissue, enhancing thermogenic capacity. The "obesity paradox" suggests that obese individuals may have better survival rates in critical conditions due to greater energy reserves and anti-inflammatory factors [20]. - Muscle protein breakdown is significantly increased due to enhanced ubiquitin-proteasome and autophagy mechanisms, leading to muscle wasting and potential long-term functional impairments post-recovery [22][26]. Conclusion - The body adapts through metabolic reprogramming during critical illness to enhance immune defense and survival, with a focus on the roles of immune cell metabolism and the breakdown of skeletal muscle and adipose tissue. Future research should explore innovative interventions targeting metabolic pathways to improve clinical outcomes for critically ill patients [27].