软骨发育不全（ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近 端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容（前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷）。临床 诊断主要基于疾病表现和影像学特点。 国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。 ...

近年来，国家对罕见病诊疗高度重视，2018年发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，并配套 出台诊疗指南。同年成立中国罕见病联盟，推动多方协作。 数据显示，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。2025年1月1日起正式施行的新版国家 医保药品目录中，新增13种罕见病用药。近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等 罕见病治疗用药相继被纳入目录……目前，已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，大幅减轻 患者负担。 （文章来源：新华社） 新华社北京7月10日电（记者李恒、董瑞丰）国家卫生健康委办公厅10日公布《86个罕见病病种诊疗指 南（2025年版）》。 2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性 血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织 对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。 中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，诊疗指南对86个罕见病病种的临床表现、诊断方法、医疗干预 等提出明确指导，体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求，对罕见病的早 ...

中新网北京新闻6月26日电 由复星医药自主研发的1类新药芦沃美替尼片（商品名：复迈宁®）在首都 医科大学附属北京天坛医院正式投入临床使用，标志着复迈宁®作为中国首个且目前唯一同时获批成人 朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及组织细胞肿瘤、2岁及以上儿童青少年 I型神经纤维瘤病 （NF1）双适应症的靶向药物惠及当地患者，为相关领域肿瘤罕见病患者带来高品质的治疗新选择。 北京天坛医院投入临床使用，专家寄语新药价值 国产创新药芦沃美替尼片与5月29日正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。获批不到一个 月在北京等多地投入临床使用，破除了罕见病从"无药可医"和"有药难及"的双重困境，切实提升了在罕 见病患者中的药物可及性，填补了国内相关领域的治疗空白，具有里程碑意义。 首都医科大学附属北京天坛医院肿瘤综合治疗中心主任李文斌表示，该药在北京投入临床使用，对于首 都的NF1相关丛状神经纤维瘤患者群体而言，是一个重要的好消息。这种疾病往往给患者，尤其是儿童 青少年，带来沉重的身心负担，手术干预存在局限。芦沃美替尼片作为国内首个获批用于此适应症的靶 向药物，其扎实的临床数据展现了良好的疗效和可控的安全性，为无法手术 ...

黄如方是蔻德罕见病中心创始人，同时也是一名患假性软骨发育不全症的罕见病患者。 中新网北京7月5日电 "膝关节很疼，因为它我几乎无法走路""拖地对我来说，竟是一项极限运 动""因为关节患病肿胀，就连遛狗这样的小事我都办不到""我的音乐梦想，因为手腕疼痛而黯淡""我的 跳舞生涯，被脚踝肿瘤按下了暂停键"…… 7月4日至6日，全国首个腱鞘巨细胞瘤公益科普画展在北京举办。画展汇集了患者、家属、医护人 员及艺术家的共创作品，百余幅画作将全球每百万人中43个的沉默数字，描绘成可以触摸的生命温度。 腱鞘巨细胞瘤((TGCT)，又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS)，起源于关节、滑囊和腱鞘的滑膜 衬里，发病率仅为2万分之一，已被列入国家《第二批罕见病目录》。 "TGCT是一种非恶性的局部侵袭性肿瘤，多发于20-50岁的年轻人。主要表现为关节肿胀、疼痛、 僵硬和活动受限。" 北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任牛晓辉指出，这种非恶性局部侵袭性肿瘤常因症 状与腱鞘囊肿等疾病混淆，导致大量患者延误就诊。"它对患者的影响远不止于肿瘤本身，而是它会严 重影响患者的日常活动能力，限制患者的工作和社交生活。" "每一位患者的背后 ...

新京报讯（记者王卡拉）7月4日，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心、 海南罕萌医学公益基金会、北京瑞洋博惠公益基金会联合主办，默克中国医药健康等支持的"2万分之一 的偶遇——全国首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展"在京温暖启航。 由于腱鞘巨细胞瘤症状多为非特异性，极易与其他疾病如腱鞘囊肿、骨关节炎等混淆。资料显示，大量 患者由于发病初期的隐匿性以及缺乏疾病认知而延误就诊。此外，复发、难治更是腱鞘巨细胞瘤患者 的"隐痛"。由于腱鞘巨细胞瘤生长在关节内部和周围，随着肿瘤体积的增大，可能会对临近神经、血管 和肌腱形成压迫，引发受累区域的功能障碍。患者"肿包"的部位可能会出现麻木、疼痛、肿胀、关节受 限、出血性关节积液、软骨退化和继发性骨关节炎等症状。 牛晓辉教授指出，"目前腱鞘巨细胞瘤的主要治疗手段还是手术。有数据显示，手术治疗的总体复发率 约为46.8%，中位复发时间约为12.9个月。尤其对于弥漫性腱鞘巨细胞瘤患者而言，更是面临复发与并 发症的双重挑战。患者对于安全耐受、精准高效的系统性治疗存在巨大、未被满足的临床需求。" 随着精准医疗时代的到来，CSF-1（集落刺激因子-1）的异常 ...

7月的北京，夏意正浓。在宣南书店古朴的院落里，100余幅色彩斑斓的画作静静陈列，每一笔线 条、每一抹色彩背后，都是一个关于坚韧与希望的故事。 这里是"2万分之一的偶遇——罕见病腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展"的现场。这场由中国罕 见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心等主办的科普与艺术交织的公益行动，试图为 公众揭开一种潜伏于关节深处的"隐形威胁"——腱鞘巨细胞瘤的神秘面纱。 "关节肿胀、疼痛、僵硬，行动受限……这些画作不仅是艺术表达，更是患者真实的生命体验。"4 日上午，以"多方携手：点亮罕见病TGCT科普与治疗之路"为主题的沙龙活动上，中国罕见病联盟执行 理事长李林康指着墙上一幅描绘关节变形的手绘作品说道。画中扭曲的线条与鲜红的色块，直观呈现了 TGCT患者的日常痛苦。 腱鞘巨细胞瘤，又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS），起源于关节、滑囊和腱鞘的滑膜衬 里，发病率仅为2万分之一，已被列入国家《第二批罕见病目录》。由于疾病罕见且症状隐匿，患者常 面临误诊、漏诊困境。数据显示，我国每年新增患者约6万人。 "从首次就诊到确诊，平均需要1至2年。"北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任 ...

55款罕见病用药获批上市，210条罕见病药物研发管线临床试验，累计超90种罕见病用药进医保……罕 见病领域正成为我国医药产业热门赛道。 政策开路，罕见病新药上市步伐加快 得益于强有力的政策手段，近年来我国罕见病药物研发供应速度明显加快。据统计，截至2022年11月 底，共有治疗45种罕见病的89种药物在国内获批。2023年起，药物上市步伐明显提速：根据国家药品监 督管理局发布的药品审评报告，2023年我国共批准45个罕见病药品上市；2024年继续"踩油门"，获批的 罕见病药品达到55个品种，其中20个品种通过优先审评审批程序得以加快上市。 进入2025年，罕见病药物加速上市的趋势仍在延续。据不完全统计，仅在今年5月，就有至少4款罕见病 新药获国家药品监督管理局批准上市。其中包括诺华申报的盐酸阿思尼布片，复星医药（600196）的芦 沃美替尼片，北海康成的注射用维拉苷酶β，泽璟制药的盐酸吉卡昔替尼片。 此外，还有多款药物上市在即。例如默克近期宣布，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）已正式 受理其1类创新药Pimicotinib的上市许可申请，用于需要系统性治疗的腱鞘巨细胞瘤（TGCT）成人患 者。 "每一 ...

北海康成的新一代基因技术研发中心实验室正在开发针对罕见遗传病,包括庞贝氏症、法布雷病、杜氏 肌肉营养不良症(DMD)和其他神经肌肉疾病的新型及潜在治愈性的基因疗法,并与世界领先的研究人员 和生物技术公司合作。公司的全球合作伙伴包括不限于Apogenix、GCPharma、Mirum、药明生物、 Privus、华盛顿大学医学部和ScriptrGlobal等。 7月3日，截至港股收盘，恒生指数下跌0.63%，报24069.94点。北海康成-B（01228.HK）收报0.365港 元/股，上涨17.74%，成交量728.1万股，成交额241.9万港元，振幅33.87%。 最近一个月来，北海康成-B累计涨幅91.36%，今年来累计涨幅133.08%，跑赢恒生指数20.75%的涨幅。 财务数据显示，截至2024年12月31日，北海康成-B实现营业总收入8510.3万元，同比减少17.27%；归母 净利润-4.43亿元，同比减少16.84%；毛利率63.81%，资产负债率506.19%。 机构评级方面，目前暂无机构对该股做出投资评级建议。 行业估值方面，药品及生物科技行业市盈率（TTM）平均值为3.78倍，行业中值6.5 ...

采写：科技日报记者 吴纯新 俞慧友 陈 曦 策划：赵英淑 滕继濮 近日，一名游客在海南省三亚市被蛇咬伤后不幸离世。这场意外引发公众对抗蛇毒蛋白血清产能不足问 题的关注。 其实相较于抗蛇毒蛋白血清，在全球范围内，有一种药物更加稀缺——罕见病药物。已知的罕见病已超 过7000种，患者总数超过3亿，但其中仅有不到10%的疾病拥有获批的治疗药物。在我国，罕见病患者 人数已突破2000万，且每年新增患者超20万。 罕见病不仅种类繁多，而且多数患者病情严重、诊断困难。然而，由于患者群体规模小、药物研发成本 高昂、市场回报有限，制药企业往往缺乏研发动力。这类药物也因稀缺而被称为"孤儿药"。 面对罕见病患者群体，如何打破市场惰性，破解"孤儿药"的研发与供应困境，已成为全球性挑战。 罕见病药物研发面临困难 佳佳1岁时被确诊杜氏肌营养不良症。这是一种因抗肌肉萎缩蛋白缺失而导致的遗传性疾病。我国目前 还没有治疗该疾病的特效药，只能依赖波尼松等激素药物延缓病情。 "2023年，国外出了一种迷你蛋白，药效不错，但一次性用药花费高达320万美元。"屈晓燕说，国外这 几年还研发出几款"跳跃药"，对孩子治疗都有帮助，可价格都很昂贵。 "天价 ...

华夏时报（www.chinatimes.net.cn）记者 周南 北京报道 "或许，每一种罕见病，对社会都是万分或几百万分之一，对病人和家庭却是百分之百。"北京爱力重症肌无力罕 见病关爱中心创始人清昭2001年确诊重症肌无力，她深知，疾病让许多患者的人生轨迹被彻底改变，甚至患病 后，"职业成了生病"。 重症肌无力是一种由自身免疫异常导致的神经—肌肉接头传递障碍性疾病。2018年，全身型重症肌无力就被纳入 国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。该病没有医学遗传性，不传染，任何人可能在任何年龄后天发 病。 然而，罕见病是具备社会属性的——重症肌无力不仅是医学难题，更是复杂的社会问题。 根据《2022中国重症肌无力患者健康报告》，我国约有重症肌无力患者65万人。从确诊到治疗，从生活到情感， 65万患者及其背后的家庭在诊断难、药物贵、保障缺、被歧视等重重挑战中挣扎，这一神经免疫性疾病带来的社 会挑战远未解决。而这些也考验着社会的医学进程、关怀体系和平等尊严的文明理念。 2025年6月15日，是第12个重症肌无力关爱日。由中国罕见病联盟指导，北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心主 办，中国罕见病联盟重症肌无力协作组协办 ...